Name | Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom
Synonyme | HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs; NGS
| BRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2, PALB2, TP53, RAD51D, ATM, CDH1, NBN, SMARCA4, BARD1, BRIP1, PTEN OMIM: 604370 / 113705, 600185, 602774, 604373, 610355, 191170, 602954, 114480, 192090, 602667, 603254, 601728, 605882, 601593 Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Die bei Frauen am häufigsten vorkommende Tumorerkrankung ist der Brustkrebs. Bei ca. 15% der Patientinnen deutet die Familienanamnese auf eine erbliche Form hin. In familiären Fällen werden am häufigsten Mutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 nachgewiesen.
| Pathogene Mutationen dieser Gene bedeuten eine deutliche Risikoerhöhung für Brust- und Eierstock-Krebserkrankungen. Daneben sind Mutationen in weiteren Genen bekannt, die zu einer moderaten Risikoerhöhung für Brustkrebs führen. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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