FSHR-Gen
Synonyme | Follicle-stimulating hormone receptor, OMIM: 136435
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Gruppe | Molekulargenetik
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Material | EDTA-Blut
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Methode | DNA-Sequenzierung
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Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
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Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
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Transport |
Postversand möglich
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Abrechnung |
GOÄ Position |    Preis € (1.0-fach) |    Anzahl |    Faktor |    Preis € | 3920 | 52.46 | 1 | 1.15 | 60.33 | 3922 | 29.15 | 11 | 1.15 | 368.72 | 3926 | 116.57 | 11 | 1.15 | 1474.66
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Beschreibung |
Das follikelstimulierende Hormon (FSH) wird im Hypophysenvorderlappen gebildet. Beim Mann fördert es das Wachstum der Testes und die Reifung der Spermatozoen während der Spermatogenese. Die FSH-Rezeptor-Defizienz ist eine seltene Störung, die beim Mann zu einer Störung der Spermatogenese führt. Inaktivierende Mutationen im FSHR-Gen führen zu einer verminderten FSH-Antwort und in der Folge zu einem kompensatorischen Anstieg von FSH im Serum. Bei Männern resultiert bei einer FSHR-Defizienz eine Störung der Spermatogenese, die zu einer Azoospermie bzw. Oligozoospermie führen kann.
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