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NameWNT1-Gen
SynonymeWnt family member 1; Osteogenesis Imperfecta Typ 1, 3 + 4; OMIM: 164820; 166200; 259420; 166220
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das WNT1-Gen kodiert für ein sekretiertes Signalprotein. Die Mitglieder der WNT-Genfamilie sind alle sehr eng strukturell verwandte Gene, die Proteine kodieren, die z.B. an der Onkogenese und verschiedenen Entwicklungsprozessen (Regulierung der Zelle und Musterbildung bei der Embryogenese) beteiligt sind.

Das WNT1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose.