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NameWFS1-Gen
SynonymeWolfram Syndrom 1 (wolframin); Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 2; OMIM: 606201; 606391; 125851
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das WFS1-Gen kodiert für ein Transmembranprotein. Das kodierte Protein ist hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert und wird in Gehirn-, Pankreas-, Herz- und Insulinom-Beta-Zelllinien exprimiert.

Pathologische Varianten im WSF1-Gen führen zum autosomal rezessiv vererbten Wolfram-Syndrom Typ 1 (WS1). Diese seltene, genetische, endokrine Störung ist gekennzeichnet durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen. Wobei nur bei ca. 65 % der Patienten das gesamte Spektrum des Phänotyps beobachtet wird.

Das WFS1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), wird jedoch nur bei entsprechender klinischen Fragestellung ausgewertet.
Quellen https://www.orpha.net/