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NameVWF-Gen
SynonymeVon-Willebrand-Jürgens-Syndrom, OMIM: 613160 / 193400, 277480, 613554
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15561.151877.12
3926116.57561.157507.36
Beschreibung Das VWF-Gen kodiert für ein Trägerprotein des Faktors VIII, den Von-Willebrand-Faktor. Ein Mangel des Von-Willebrand-Faktors führt zu einer thrombozytären Dysfunktion, dem Von-Willebrand- bzw. Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom.
Die Prävalenz ist hoch und wird auf etwa 800 in 100.000 geschätzt, wobei sich die Erkrankung mit einer (schweren) Symptomatik weit weniger oft manifestiert (ca. 12,5 in 100.000).
Das Von-Willebrand-Syndrom wird in die Typen 1, 2A, 2B, 2M, 2N und 3 klassifiziert, die sich klinisch z.T. deutlich voneinander unterscheiden. Der Typ 1 wird autosomal dominant vererbt und ist in der Regel weniger schwer. Für die Subtypen 2A, 2B, 2M und 2N werden sowohl autosomal dominante als auch rezessive Erbgänge postuliert. Der Typ 3 unterliegt einem autosomal rezessiven Erbgang und resultiert in einem völligen Fehlen der VWF-Aktivität (<5%). Der Typ 3 ist die schwerste Form der Erkrankung.
Eine klare Zuordung von pathologischen Varianten in den einzelnen Bereichen des VWF-Gens zu den verschieden Typen ist bisher nicht vollständig gesichert.