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Analysenverzeichnis
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| Name | UGT1A1-Gen
| Synonyme | Morbus Meulengracht, Hyperbilirubinämie, Gilbert-Syndrom, Criglar-Njarr-Syndrom Typ I und Typ II, Irinotecan; OMIM 191740 / 143500
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das Enzym UDP-Glucuronyltransferase 1A1 wird durch das UGT1A1-Gen kodiert.
| Das Gen ist Teil eines komplexen Genlocus auf Chromosom 2, auf dem mehrere UDP-Glucuronosyltransferasen angeordnet sind. Diese Enzyme konjugieren UDP-Glucoronsäure an kleine lipophile Moleküle wie Steroide, Bilirubin, Hormone und Arzneistoffe. Inaktivierende Varianten im UGT1A1 führen letztlich zur verminderten Ausscheidung der Substrate des Enzyms und damit zu entsprechenden Stoffwechselstörungen. Die UGT1A1-Genotypisierung für das *28-Allel und *6-Allel ist ebenfalls ein wichtiger Aspekt bei der Therapieplanung mit Irinotecan zu dessen Dosisanpassung. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/2312)
| PharmGKB https://www.pharmgkb.org/labelAnnotation/PA166182952 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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