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NameTMEM127-Gen
SynonymeTransmembran-Protein 127, Phäochromozytom. PCC, Paragangliom, PGL;
OMIM: 613403 / 171300
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das TMEM127-Gen ist ein Tumorsuppressorgen und kodiert für das Transmembran-Protein 127, welches an einem Signalweg für das Zellwachstum und –überleben beteiligt ist.
Pathologische Varianten stellen eine Prädisposition für Phäochrmozytome und in seltenen Fällen für Paragangliome dar.

Das Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Multiples Phäochromozytom-Paraganglioma-Syndrom.