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Analysenverzeichnis
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| Name | TFR2-Gen
| Synonyme | Transferrin Rezeptor 2, Hereditäre Hämochromatose Typ 3, HAE; OMIM: 604720 / 604250
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Die heriditäre Hämochromatose ist charakterisiert durch exzessive Einlagerung von Eisen in Leber, Haut, Pankreas, Herz, Gelenken, und Hoden. Am häufigsten werden pathogene Varianten im HFE-Gen nachgewiesen (sie auch dort).
| Die Analytik erfolgt zunächst gezielt auf die pathogenen Varianten c.845G>A, c.187C>G, c.193A>T sowie c.502G>T im HFE-Gen. Sollte bei einem uauffälligen Ergebnis der dringende Verdacht auf eine hereditäre Hämochromatose weiter bestehen, ist eine vollständige Analyse des HFE-Gens möglich. Außerdem kann als ergänzende / weiterführende Analytik die Sequenzanalyse der Gene HJV (HFE2, Hämochromatose Typ 2A, juvenil), HAMP (Hämochromatose Typ 2B, juvenil), TFR2 (Hämochromatose Typ 3), SLC40A1 (SLC11A3, Hämochromatose Typ 4) bzw. FTH1 (H-Ferritin, Hämochromatose Typ 5) in Betracht gezogen werden. Quellen |
Leitlinie zur molekulargenetischen Diagnostik der hereditären Hämochromatose; medgen 18 (2006)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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