Name | STAR-Gen
Synonyme | kongenitale Nebennierenhyperplasie, familiärer Glukokortikoid-Mangel, AGS CAH; OMIM: 600617 / 201710
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
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Beschreibung |
"Die Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie (CLAH) ist eine der schwersten Formen der kongenitalen Nebennierenhyperplasie und gekennzeichnet durch schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht."
| Sie wird verursacht durch pathologische Varianten im STAR-Gen und unterliegt einem autosomal rezessiven Erbgang. Das CYP21A2-Gen ist optionaler Bestandteil des Profils NGS Hyperandrogenämie / Kongenitale Adrenale Hyperplasie. Quellen |
https://www.orpha.net
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