Analysenverzeichnis
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| Name | SLC34A3-Gen
| Synonyme | Solute carrier family 34 member 3; X-linked hypophosphatemia; OMIM: 609826; 307800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das SLC34A3-Gen kodiert für ein Protein aus der Familie der SLC34A-Transporterfamilie. Es wird haupsächlich in der Niere exprimiert und spielt eine wichtige Rolle bei Phosphat-Transport in die Zelle mittels Natrium-Cotransport. Zusätzlich ist das Protein an der Regulierung der anorganischen Phosphatkonzentration in der Niere beteiligt.
| Mutationen im SLC34A3-Gen können zu hereditärer hypophosphatämischer Rachitis mit Hyperkalziurie führen. Das SLC34A3-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung X-linked Hypophosphatemia. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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