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NameSHOX-Gen
SynonymeCNE, SHOXY, Kleinwuchs, Mesomele Dysplasie Typ Langer LMD, Léri-Weill-Dyschondrosteose LWD; OMIM: 312865 / 300582, 249700, 127300
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik DNA Sequenzierung, MLPA,
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1561.15201.12
3926116.5761.15804.36
Beschreibung Veränderungen im SHOX-Gen (Short stature homeobox) oder das Vorliegen in nur einer Kopie im Genom (Haploinsuffizienz) sind beim Menschen mit Kleinwuchs assoziiert.
Das SHOX-Gen ist in der s.g. pseudo-autosomalen Region sowohl auf dem X- als auch auf dem Y-Chromosom lokalisiert und wird von beiden Chromosomen exprimiert. Die Sequenz des Gens selbst als auch die s.g. Nicht-Kodierenden-Kontrollelemente (CNEs) sind auf beiden Chromosomen identisch.

Das SHOX-Protein fungiert als Transkriptionsfaktor insbesondere bei der Knochenentwicklung. Mutationen im SHOX-Gen, einschließlich großer Deletion/Duplikationen in den CNEs, sind mit einer Reihe von Kleinwuchs-assoziierten Erkrankungen verbunden. Ca. 70-85% der bekannten Mutationen sind große Deletionen /Duplikationen und 20-25% entfallen auf Punktmutation oder kleine Insertions-/Deletionsvarianten.

Die Mesomele Dysplasie Typ Langer (LMD) wird durch homozygote oder compound heterozygote Mutationen der beiden SHOX-Allele verursacht. Es treten charakteristische Deformitäten und Verkürzungen der Gliedmaßen auf, die von einem disproportionierten Kleinwuchs unterhalb der 2. Perzentile in der entsprechenden Altersgruppe begleitet sind.
Die Die Léri-Weill-Dyschondrosteose (LWD) stellt die mildere Verlaufsform der Erkrankung dar, die in Regel von heterozygoten Varianten oder großen Deletionen des SHOX-Gen und/oder der regulativen CNE-Elemente verursacht wird. Außerdem werden bei Patienten mit idiopathischen Kleinwuchs (ISS) in geringem Umfang Mutationen im SHOX-Gen nachgewiesen.
Quellen https://www.orpha.net