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NameSDHD-Gen
SynonymeSuccinat-Dehydrogenase SDHx, Phäochromozytom. PCC, Paragangliom, PGL;
OMIM: 602690 / 171300, 168000
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1541.15134.08
3926116.5751.15670.30
Beschreibung Das SDHD-Gen kodiert für eine der 4 Untereinheiten der Succinat-Dehydrogenase.
Bei allen vier Genen handelt es sich um Tumorsuppressorgene. Der SDH-Enzymkomplex ist in der inneren Mitochondrienmembran verankert und Teil der mitochondrialen Atmungskette. Er nimmt eine wichtige Funktion bei der ATP-Synthese innerhalb der Mitochondrien ein.

Das SDHAF2-Gen (SDH-Komplex Assembling Faktor 2) kodiert für ein Protein, welches mit dem SDH-Enzymkomplex interagiert. Das Protein unterstützt einen Cofaktor für die Enzymaktivität an den SDH-Enzymkomplex zu binden.

Keimbahnmutationen in einem dieser SDHx-Gene können das Paragangliom-Syndrom auslösen und in seltenen Fällen auch mit Phäochromozytomem assoziert sein.

Das Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Multiples Phäochromozytom-Paraganglioma-Syndrom.