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NameRET-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1581.15268.16
3926116.5781.151072.48
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Ca. 25% der medullären Schilddrüsenkarzinome treten familiär gehäuft auf. Diese hereditäre Form des medullären Schilddrüsenkarzinoms findet sich meist in Kombination mit anderen neuroendokrinen Tumoren und neuroektodermalen Mißbildungen. Charakteristisch für die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 2a (MEN 2a) ist die Kombination von medullären Schilddrüsenkarzinom. Phäochromocytomen und Hyperparathyreoidismus. Die Variante MEN 2b zeigt zusätzlich mucosale neuroektodermale Mißbildungen.

Die MEN 2a wird autosomal-dominant vererbt. Genträger entwickeln mit hoher Wahrscheinlichkeit (70% bis zum 70. Lebensjahr) ein klinisch manifestes medulläres Schilddrüsenkarzinom. Die Erkrankung wird durch aktivierende Mutationen im RET-Protoonkogen ausgelöst. In der Regel handelt es sich um Punktmutationen, aber kleinere Deletionen oder Insertionen sind ebenfalls beschrieben. Alle Patienten, bei denen ein medulläres Schilddrüsenkarzinom diagnostiziert wird, wird eine RET Mutationsanalyse empfohlen.

Die hereditäre Erkrankung bricht in den meisten Fällen zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr aus, kann aber bereits im frühen Kindesalter vorkommen. Für die erkrankten Patienten ist vor allem die metastasierung der medullären schilddrüsenkarzinomzellen lebensbedrohend. Der MEN2B-Typ manifestiert sich regelmäßig in den ersten Lebensjahren und zeigt einen sehr malignen Verlauf. Mehr als die hälfte der MEN2B werden durch de novo Mutationen ausgelöst.

Für MEN2 Patienten, die Mutationsträger sind wird eine intensivere endokrinologisch/onkologische Überwachung vorgenommen oder durch eine Prophylaktische Thyreoidektomie die Entwicklung eines Karzinoms sowie das auftreten von Metastasen verhindert. Für die möglichst frühzeitige Erkennung des Ausbruchs der Erkrankung steht ein Biochemisches Screeningverfahren zur Verfügung. Es basiert sich auf der erhöhten Pentagastrin-oder Calcium-induzierten Stimulation der Calcitonin-Ausschüttung beim Vorliegen von C-Zell-Hyperplasien und/oder medullären Schilddrüsenkarzinomen. Diesem Test müssen sich alle Mutationsträger in 12-Monatigen Abstand unterziehen, sofern nicht einen prophylaktische Thyreoidektomie vorgenommen wurde. Eine erhöhte Petagastrin-induzierte Calcitoninausschüttung ist eine Indikation für eine weitere eingehende endokrinologische und onkologische Untersuchung des Patienten und gegebenfalls für einen Chirurgisches Eingreifen zur Entfernung Schilddrüse.

Die nicht betroffenen Familienmitglieder können aus den Überwachungsuntersuchungen (Pentagastrin- oder Calcium Stimulationstest) herausgenommen werden.

Ausgehend von einem Indexpatienten wird nach humangenetischer Beratung prädiktiv die Gendiagnostik für alle gradlinig Verwandten empfohlen. Bei diesen wird in Hinblick auf die beim Indexpatienten nachgewiesene Familiäre Mutation das Gen überprüft.