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| Name | PKLR-Gen
| Synonyme | Pyruvate kinase L/R, Hämolytische Anämie, erhöhtes ATP; OMIM: 609712; 266200, 102900
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Variationen >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das PKLR-Gen kodiert für die Pyruvat-Kinase der Leber und roten Blutzellen. Inaktivierende pathologische Varianten führen zu einem Pyruvat-Kinase-Mangel, der zu einer gestörten Glykolyse führt und mit pathologischen ATP- bzw. 2,3-Diphosphoglycerat-Spiegeln und einer sphärozytären hämolytischen Anämie verbunden ist. Der klinische Schweregrad kann dabei in sehr unterschiedlich ausgeprägt sein.
| Quellen |
https://www.orpha.net
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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