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NamePDX1-Gen
SynonymePancreatic and duodenal homeobox 1; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 4; OMIM: 600733; 606391; 125853; 606392
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das PDX1-Gen kodiert für ein Transkriptionsaktivator-Protein, das diverse Gene z.B. Insulin und Glukokinase reguliert. Das kodierte Protein ist sowohl an der frühen Entwicklung der Bauchspeicheldrüse beteiligt, als auch an der Glukose-abhängigen Regulation der Insulin-Genexpression.
Mutationen im PDX1-Gen werden mit dem Krankheitsbild Diabetes Typ 4 (MODY4) in Verbindung gebracht.

Das PDX1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY).