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NamePALB2-Gen
SynonymePartner and localizer of BRCA2, HBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca, Fanconi-Anämie; OMIM: 610355 / 114480, 613348, 610832
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Pathologische Varianten im PALB2-Gen sind ursächlich für erbliche Brust- und Eierstockkarzinome (HBOC). In etwa 1% der betroffenen Familien werden PALB2-Mutationnen nachgewiesen.
Nach Einschätzungen des Dt. Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen PALB2-Variante ca. 50%, ein Mamma-Ca zu entwickeln und etwa 5% für ein Ovarial-Ca.
Für Männer beträgt dieses Lebenszeitrisiko etwa 1 %, an einem Mamma-Ca zu erkranken.

Es finden sich Hinweise auf assoziierte Pankreas-Ca sowohl bei Frauen (1-4% Lebenszeitrisiko) als auch bei Männern (2-5% Lebenszeitrisiko).

Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom.
Quellen https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)