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NameNR3C1-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15101.15335.20
3926116.57101.151340.60
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Die Glukokortikoide regulieren eine Reihe von biologischen Prozessen und beeinflussen viele physiologische Funktionen in hohem Maße. Ihre Wirkung wird durch den Glukokortikoid-Rezeptor (GR) vermittelt, einen ligandenabhängigenTranskriptionsfaktor. Die Glukokortikoid-Resistenz ist eine seltene Krankheit mit partieller Resistenz aller Zielgewebe gegenüber Glukokortikoiden. Die kompensatorische Erhöhung des ACTH-Spiegels führt zu vermehrter Produktion von Nebennieren-Steroiden mit mineralokortikoider und/oder androgener Aktivität, sowie zu gesteigerter Kortisolausscheidung im Urin ohne die klinischen Zeichen einer Kortisolvermehrung. Das klinische Spektrum des Syndroms ist breit und reicht von fehlender Symptomatik bis zu schweren Fällen von Androgenisierung, Erschöpfung und/oder Mineralokortikoid-Überfunktion. Die molekulare Ursache der Glukokortikoid-Resistenz wird Mutationen im GR-Gen zugeschrieben, wodurch die Glukokortikoid-Signaltransduktion und das Ansprechen der Gewebe auf Glukokortikoide beeinträchtigt werden. Die Analyse der natürlichen Mutationen im GR-Gen und der resultierenden funktionellen Defekte des GR verbessert unser Wissen über die Mechanismen, welche die Homöostase und die physiologischen Funktionen des Körpers gewährleisten.