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NameNLRP3-Gen
SynonymeCIAS1-Gen, NALP3-Gen, CAPS, CINCA-Syndrom, Muckle-Wells-Syndrom; Familiäre Kälte-Urtikarie (FCU) OMIM: 606416 / 607115, 191900, 120100
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15131.15435.76
3926116.57131.151742.78
Beschreibung Das NLRP3-Gen kodiert für das NLR family pyrin domain containing 3 Protein, einme pyrin-ähnlichen Protein, das vorwiegend in den peripheren Leukozyten exprimiert wird.
Pathologische Varianten des NLRP3-Gend führen zu verschiedenen autosomal dominant verebten autoinflammatorischen Erkrankungen, wie z.B. Cryopyrin-assoziertes Fiebersyndrom (CAPS), Chronisch-infantiles neuro-kutaneo-artikuläres Syndrom (CINCA), Muckle-Wells-Syndrom bzw. Familiäre Kälte-Urtikarie (FCU).

Differentialdiagnostisch ist das Cryopyrin-assozierte Fiebersyndrom (CAPS) von den hereditären Fiebersyndromen Hyper-IgD-Syndrom (HIDS), dem Tumornekrosefaktor (TNF)-Rezeptor-1-assoziiereten periodischen Fiebersyndrom (TRAPS) sowie dem familiären Mittelmeerfieber (FMF) abzugrenzen. Obwohl die Leitsymptome sich unterscheiden, ist eine Unterscheidung aufgrund Variabilität der Verlaufsformen manchmal nicht eindeutig. Auch für HIDS, CAPS und TRAPS steht eine genetische Untersuchung zur Verfügung.

Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung Hereditäres recurrentes Fieber.