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NameMaturity diabetes of the young (MODY)
SynonymeNGS; MODY, HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11, APPL1
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) bezeichnet eine Gruppe des Diabetes, die durch Störungen der Glucosehomöostase auf verschiedenen Stufen der Glucoseaufnahme, Glucoseverstoffwechslung und/oder der regulierenden Signalwege vor allem im endokrinen Pankreas und der Leber hervorgerufen werden. Die Erkrankung manifestiert sich typischerweise vor dem 25. Lebensjahr. Zur korrekten Diagnose gehört der Ausschluss eines Typ1- Diabetes. Schätzungsweise 5% der Typ 2 Diabeteserkrankungen weltweit werden durch eine Mutation in einem von derzeit bekannten MODY-Genen hervorgerufen.

NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung:

Hepatocyte nuclear factor 4 alpha (HNF4A-Gen, MIM*600281), MODY-Typ1
Glucokinase (GCK-Gen, MIM*138079), MODY-Typ2
HNF1 homeobox A (HNF1A-Gen, MIM*142410), MODY-Typ3
Pancreatic and duodenal homeobox 1 (PDX1-Gen, MIM*600733), MODY-Typ4
HNF1 homeobox B (HNF1B-Gen, MIM*189907), MODY-Typ5
Neuronal differentiation 1 (NEUROD1-Gen, MIM*601724), MODY-Typ6
Kruppel like factor 11 (KLF11-Gen, MIM*603301), MODY-Typ7
Carboxyl-ester lipase (CEL-Gen, MIM*114840), MODY-Typ8
Paired box 4 (PAX4-Gen, MIM*167413), MODY-Typ9
Insulin (INS-Gen, MIM*176730), MODY-Typ10
BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase (BLK-Gen, MIM*191305), MODY-Typ11
ATP binding cassette subfamily C member 8 (ABCC8-Gen, MIM*600509), MODY-Typ12
Potassium voltage-gated channel J11 (KCNJ11-Gen, MIM*600937), MODY-Typ13
Adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 (APPL1-Gen, MIM*604299) MODY-Typ14