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NameNGS Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom
SynonymeKallmann Syndrom, kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Hypo- oder Anosmie, Olfaktogenitales Syndrom, FGFR1-Gen, KAL1-Gen (ANOS1 Gen)
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Normaltemperatur
Indikation Erniedrigte LH und FSH Werte, Verzögerung oder Ausbleiben der Pubertät, gestörte Geruchswahrnehmung, Lippen-/Gaumenspalten, Nierenagenesie
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das Kallmann-Syndrom ist ein angeborenes Syndrom mit den Leitsyndromen Hypogonadismus und Anosmie. Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene Erkankung. Sie tritt bei Männern (Inzidenz 1:10.000) häufiger auf als bei Frauen (1:50.000).

Ursache für das Kallmann-Syndrom sind Gendefekte. Bisher konnten zwei Mutationen beschrieben werden, die zur Ausbildung eines Kallmann-Syndroms führen: FGFR1-Gen auf Chromosom 8, KAL1-Mutation auf dem X-Chromosom (ANOS1 Gen). Beide Mutationen führen zu einer Entwicklungsstörung des ZNS.

Die gestörte Funktion des Hypothalamus führt zu einer insuffizienten Ausschüttung von GnRH, welches in der Hypophyse die Freisetzung von FSH/LH als Gonadotropine bewirkt. Durch die Fehlentwicklung des Bulbus olfactorius wird eine Anosmie bzw. Hyposmie bewirkt.

Das Kallmann-Syndroms tritt sehr variabel auf. Ein wichtiges Leitsymptom ist die Anosmie oder eine herabgesetzte Geruchsempfindung im Sinne einer Hyposmie. Ein weiteres Leitsymptom ist die ausbleibende bzw. verzögerte Pubertät mit auffälligem Ausbleiben der Ausbildung sekundärer Geschlechtsmerkmale.

Bei einem Teil der Patienten können kraniofaziale Dysmorphien auftreten. Weiterhin besteht vor allem bei der X-chromosomal bedingten Form der Kallmann-Syndroms in etwa einem Drittel der Fälle eine einseitige Agenesie der Niere. Bei Muatationen des FGFR1-Gens kann als zusätzliche Fehlbildung eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte bestehen. Die Geschlechtshormone Testosteron bzw. Östrogen sind erniedrigt. Die Gonadotropine zeigen ein präpubertäres Muster. Anomalien des ZNS können mit bildgebenden Verfahren nachgewiesen werden. Der Bulus olfactorius fehlt häufig.

Die endokrine Störung ist durch Substitution von Testosteron Bzw. Östrogen/Progesteron therapierbar. Gelegentlich wird eine Nachahmung der pulsatilen GnRH-Sekretion medikamentös angestrebt.