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NameNGS Hypercholesterinämie, autosomal dominant
SynonymeHypercholesterinämie
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch eine ausgeprägte Erhöhung des LDL-(„low density“-Lipoprotein-)Cholesterins im Plasma von Kindheit an und frühzeitige Manifestation einer koronaren Herzkrankheit charakterisiert ist. Die FH gehört mit einer geschätzten Prävalenzrate von mindestens 1 : 500 in Deutschland zu den häufigsten genetischen Störungen.