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NameNGS Hypercholesterinämie, autosomal dominant
SynonymeHypercholesterinämie, LDLR, APOB, PCSK9,
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine angeborene Störung des Lipidstoffwechsels, die durch eine ausgeprägte Erhöhung des LDL-(„low density“-Lipoprotein-)Cholesterins im Plasma von Kindheit an und frühzeitige Manifestation einer koronaren Herzkrankheit charakterisiert ist. Die FH gehört mit einer geschätzten Prävalenzrate von mindestens 1 : 500 in Deutschland zu den häufigsten genetischen Störungen.

NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung:

Low density lipoprotein receptor (LDLR-Gen, MIM*606945)
Apolipoprotein B (APOB-Gen, MIM*107730)
Proprotein convertase, subtilisin/kexin-type 9 (PCSK9-Gen, MIM*607786)