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NameNGS Hyperandrogenämie/Kongenitale Adrenale/ Pseudohermaphrod
SynonymeCYP21A2, CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1, POR
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung:

Cytochrome P450, family 21A, polypeptide 2 (CYP21A2-Gen, MIM*613815)
Steroid 11-beta-Hydroxylase (CYP11B1-Gen, MIM*610613)
3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 (HSD3B2-Gen, MIM*613890)
Cytochrome P450 family 17 A1 (CYP17A1-Gen, MIM*609300)
Cytochrome P450 oxidoreductase (POR-Gen, MIM*124015)