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NameFamiliäre Adenomatöse Polyposis coli 1
SynonymeNGS, APC, FAP, MUTYH, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, GREM1
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) ist gekennzeichnet durch das Auftreten einer Vielzahl von zunächst gutartigen Polypen (Adenome), vor allem im Dickdarmbereich. Unbehandelt entwickelt sich aus einem oder auch mehreren dieser Polypen im Laufe der Zeit Dickdarmkrebs (kolorektales Karzinom); auch die Duodenalpolypen können entarten. Das frühzeitige Erkennen und Behandeln dieser entarteten Polypen ist entscheidend für eine Therapie. In ca. 80 % der betroffenen Familien mit einer klassischen FAP wird im APC-Gen eine Mutation nachgewiesen.
Die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) ist eine adenomatöse Polyposis Erkrankung, deren klinischer Verlauf eher der abgeschwächteren, milden Form der FAP ähnelt. Der Krankheitsverlauf kann innerhalb der Familien sehr variabel sein. Ursache dieser Erkrankung sind Mutationen im Reparaturgen MUTYH.
In selteneren Fällen werden heriditäre Polyposis-Syndrome auch durch Mutationen in den Genen STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A oder GREM1 verursacht.
Die Vererbung der Erkrankung erfolgt in Abhängigkeit der betroffenen Gene autosomal dominat oder rezessiv.

NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung:

APC regulator of WNT signaling pathway (APC-Gen, MIM*611731)
mutY DNA glycosylase (MUTYH-Gen, MIM*604933)
Serine/Threonine Kinase 11 (STK11-Gen, MIM*602216)
Phosphatase and tensin homolog (PTEN-Gen, MIM*601728)
SMAD family member 4 (SMAD4-Gen, MIM*600993)
Bone morphogenetic protein receptor type IA (BMPR1A-Gen, MIM*601299)
Gremlin 1 Homolog, DAN family BMP antagonist (GREM1-Gen, MIM*603054)
Quellen https://www.orpha.net