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NameNGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom
SynonymeBRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2, PALB2, TP53, RAD51D, ATM, CDH1, NBN, SMARCA4
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Messgenauigkeit Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung (Stufendiagnostik):

Stufe 1
Breast Cancer 1 (BRCA1-Gen, MIM*113705)
Breast Cancer 2 (BRCA2-Gen, MIM*600185)
RAD51 paralog C (RAD51C-Gen, MIM*602774)
Checkpoint kinase 2 (CHEK2-Gen, MIM*604373)
Partner and localizer of BRCA2 (PALB2-Gen, MIM*613399)

Stufe 2
Tumor protein p53 (TP53-Gen, MIM*191170)
RAD51 paralog D (RAD51D-Gen, MIM*602954)
ATM serine/threonine kinase (ATM-Gen, MIM*607585)
Cadherin 1 (CDH1-Gen, MIM*192090)
Nijmegen breakage syndrome 1 (NBN-Gen, MIM*602667)
SWI/SNF related (SMARCA4-Gen, MIM*603254)