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NameNF1-Gen
SynonymeNeurofibromin 1, Neurofibromatose, Phäochromozytom. PCC, Paragangliom, PGL;
OMIM: 613113 / 162200
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15571.151910.64
3926116.57601.158043.60
Beschreibung Das NF1-Gen kodiert für Neurofibromin, ein Tumorsuppressor-Protein, das unkontrolliertes Zellwachstum und die unkontrollierte Zellteilung unterdrückt.
Pathologische Varianten lösen das Krankheitsbild Neurofibromatose Typ 1 (Morbus von Recklinghausen) aus, welches meist mit dem Auftreten von Phäochromozytomen (PCC) in den Nebennieren oder Paragangliomen (PGL) einhergeht. Die Patienten zeigen häufig Symptome, wie Café-au-lait Flecken auf der Haut, die fleckenförmigen, bräunlichen Lisch Knoten in der Iris sowie sommersprossenartige Flecken und Neurofibrome auf der Haut.
Etwa 16% der Betroffen haben eie positive Familienanamnese. Die Rate an de-novo Mutation als auch Mosaik-Varianten ist allerdings hoch.

Das Gen ist optionales Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Multiples Phäochromozytom-Paraganglioma-Syndrom,