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NameNEUROD1-Gen
SynonymeNeuronal differentiation 1; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 6; OMIM: 601724; 606391; 125853; 606394
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das NEUROD1-Gen kodiert für einen Helix-Loop-Helix-Transkriptionsfaktor aus der NeuroD-Familie. Zusammen mit anderen Proteinen aus der NeuroD-Familie bildet das kodierte Protein Heterodimere und aktiviert somit die Transkription von Genen mit einer spezifischen DNA-Sequenz (E-Box). Außerdem reguliert das Gen die Expression des Insulin-Gens.
Mutationen im NEUROD1-Gen können zum Krankheitsbild Diabetes mellitus Typ 2 führen.

Das NEUROD1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY).