MUTYH-Gen
| Synonyme | MUTYH-assoziierte adenomatöse Polyposis, FAP, OMIM: 604933 / 608456
|
| Gruppe | Molekulargenetik
|
| Material | EDTA-Blut
|
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
|
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
|
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
|
| Transport |
Postversand möglich
|
| Abrechnung |
GOÄ
Position | Preis €
(1.0-fach) | Anzahl | Faktor | Preis € | | 3920 | 52.46 | 1 | 1.15 | 60.33 | | 3922 | 29.15 | 11 | 1.15 | 368.72 | | 3926 | 116.57 | 11 | 1.15 | 1474.66
|
|
| Beschreibung |
Neben der APC-Gen assozierten und autosomal dominant vererbten Familiären Adenomatösen Polypoisis (FAP) verursachen pathologische Varianten im MUTYH-Gen die eher milde oder abgeschwächte Form der FAP, die MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP). Der Krankheitsverlauf kann innerhalb der Familien sehr variabel sein und folgt einem autosomal rezessiven Erbgang.
|
| Quellen |
https://www.orpha.net
|
