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NameMTHFR-Genpolymorphis.
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeiPLEX-Methode
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis der funktionseinschränkenden Varianten >99%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1511.1533.52
392417.4941.1580.44
Beschreibung Das MTHFR-Enzym katalysiert die Bildung von 5-Methyltetrahdrofolat für die Methionin- und Adenosylmethionin-Synthese. Unter anderem wird durch die ausreichende Bereitstellung von 5-Methyltetrahdrofolat der Abbau von Homocystein ermöglicht.

Getestet wird im MTHFR-Gen auf die häufig vorkommenden aktivitätsmindernden funktionellen Varianten c.665G>A p.(Ala222Val) und c.1286A>C p.(Glu429Ala).
In Kombination mit Mutationen im F5- und/oder F2-Gen ist eine Steigerung des Thromboserisikos durch die verminderte MTHFR-Aktivität zu erwarten. Außerdem kann im Zusammenhang mit Vitamin-B-armer Ernährung eine isolierte milde Homocysteinämie auftreten.