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NameMEN1-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1591.15301.68
3926116.57101.151340.60
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Die Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung die durch isolierte oder kombinierte Neoplasien der Nebenschilddrüse, der neuroendokrinenZellen von Pancreas und Duodenum sowie der Hypophyse charakterisiert ist. Die Klinik der Erkrankung wird einerseits bestimmt durch Tumorbildumg der betroffenen Organe, anderenseits durch Hypersekretion oder Ausfall der entsprechenden Hormone.

Hypercalcämie als Folge der übermäßigen parathormonsekretion ist eine der häufigsten biochemischen Anomalien beim MEN1. Die Hypersekretion von pankreatischen Peptidhormonen wie z.B. Gastrin, Insulin, oder pankreatisches Peptid führt zu definierten Syndromen (Zollinger-Ellison mit Gastrin-Hypersekretion, hypoglykämie mit Insulin-Hypersektretion u.a.).

Die Hypophysenüberfunktion manifestiert sich am häufigsten als Hyperprolaktinämie mit spezifischen klinischen Symptomen und seltener als Agromegalie (Wachstumshormon-Hypersekretion), Hyperthyreose (TSH-Hypersekretion), oder Cushing-Syndrom (ACTH-Hypersekretion). Außerdem bilden MEN1-Patienten Tumore in einigen weiteren Geweben deutlich häufiger aus als die sonstige Bevölkerung. Als Beispiele können genannt werden: Adrenokortikale Hyperplasien oder Tumore, Karzinoide, Lipome, und Pinealome.

Die inzidenz der MEN1-Erkrankung ist nicht genau bekannt. Die Prävalence wird auf 0.02 bis 0,175 pro Tausend geschätzt. Die Regionalen geographischen Unterschiede sind beträchtlich.

Wegen der altersabhängigen Penetranz der Erkrankung kommen Symtomen bei Betroffenen selten vor dem 3. Lebensjahrzehnt vor. Potentiall Betroffene werden bisher regelmäßig mit biochemischen Methoden untersucht, um die Krankheit möglichst früh zu diagnostizieren.

Der pädisponierende genetische Defekt, der für die Erkrankung verantwortlich ist, ist auf dem langen Arm des Chromosom 11 (11q13) lokalisiert und besteht in Mutationen des MEN1 Gen. Verschiedene Arten von inaktivierten Mutationen können zur Multiplen Endokrinen Neoplasie Typ führen: missense und nonsense punkt-Mutationen. splice Mutationen, Deletionen und Insertationen sowie Deletionen mehrer Exons oder des ganzen Gens.

Der Molekulargenetische Nachweis von Mutationen im MEN1-Gen erfolgt über DNA-Sequenzierung nach Sanger und über MLPA-Analyse zum Nachweis größere Deletionen.

Der Nachweis der Genmutationen beim Indexpatienten einer MEN1-Familie ermöglichst das genetische Screening aller Familienmitglieder und damit den sicheren präsymptomatischen Nachweis von Genträgern und nicht-Betroffenen. Nicht-Betroffenen müssen nicht weiter Biochemisch überwacht untersucht werden, während Genträger engmaschiger klinisch und biochemisch überwacht werden sollen.