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NameMC4R-Gen
SynonymeMC4R-Mangel
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1521.1567.04
392229.1531.15100.56
392417.4921.1540.22
3926116.5731.15402.18
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel ist die häufigste bisher identifizierte Ursache einer monogen vererbten Adipositas. Die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung beträgt etwa 1:2.000.

Der MC4R-Mangel ist gekennzeichnet durch eine schwere Adipositas, eine erhöhte Magermasse (lean body mass), erhöhte Knochenmineraldichte, erhöhte Wachstums-Geschwindigkeit in der frühen Kindheit, im ersten Lebensjahr einsetzende Hyperphagie und schwere Hyperinsulinämie bei erhaltener Fortpflanzungsfunktion. Der MC4R ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor in der hypothalamischen Signaltransduktionskette des Leptins und Melanocortins. Die Aktivierung des MC4R spielt eine zentrale Rolle für den Erhalt des Energiegleichgewichtes und geht mit Unterdrückung der Nahrungsaufnahme einher. Der MC4R-Mangel wird ko-dominant vererbt. Für Expressivität und Penetranz des Mangels bestehen ethnische Unterschiede. Die meisten bisher beschriebenen Patienten trugen heterozygote Mutationen im MC4R-Gen (Chromosomenregion 18q22). Die wenigen beschriebenen homozygoten Patienten hatten einen schwereren Phänotyp. Berichtet wurde aber über einen homozygoten Patienten mit vollständig fehlender MC4R-Funktion ohne Hyperinsulinämie. Zwischen 0,5 und 1% der Adipösen (Körpermasse-Index > 30) tragen eine MC4R-Mutation. Der prozentuale Anteil der Heterozygoten ist höher bei schwerer, schon in der Kindheit beginnender Adipositas, und er unterscheidet sich bei verschiedenen ethnischen Gruppen.

Die meisten bisher beschriebenen Patienten mit MC4R-Mangel wurden durch genetisches Screening großer Kohorten adipöser Menschen diagnostiziert. Eine Verdachtsdiagnose kann aber auch klinisch gestellt werden und wird dann durch Nachweis einer pathogenen MC4R-Mutation bestätigt. Eine spezifische Therapie des MC4R-Mangels gibt es bisher nicht. Mit der Entwicklung niedermolekularer MC4R-Agonisten könnte in der Zukunft evtl. eine effektive Behandlung möglich werden. Wie auch bei anderen Formen von Adipositas hängt die Prognose von begleitenden Komplikationen ab. Adipöse haben ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Krankheiten, Krebs und Typ-2-Diabetes.