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NameMAX-Gen
SynonymePhaeochromozytom-Paragangliom-Syndrom, familiäres
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1521.1567.04
3926116.5721.15268.12
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Epidemiologie:
Die Hereditären PGL/PCCs machen 30% aller PGL/PCC aus. Deren Prävalenz beträgt etwa 1:500.000 für PCC und 1:1.000.000 für PGL.

Klinische Beschreibung:
PGLs sind entweder hypersekretorisch (Katecholamine) oder nichtsekretorisch. PCCs sezernieren in der Regel Katecholamine. Sezernierende (sympathische) PGLs liegen überwiegend im Bereich des Thorax, des Abdomens und des Beckens. Hypersekretion wird als anhaltende oder paroxysmale Erhöhung des Blutdrucks, durch Kopfschmerzen, episodische massive Schweißausbrüche, Herzklopfen, Blässe und Besorgnis oder Angst manifest. Symptome von PGLs der Harnblase sind schmerzlose Hämaturie und Blutdruckanstieg nach dem Wasserlassen. Nichtsezernierende (parasympathische) PGLs liegen vorwiegend im Kopf und Hals. Sie fallen als wachsende Tumoren auf, die entweder symptomfrei sind oder einseitigen Hörverlust, pulsatilen Tinnitus, Husten, rauhe Stimme, Völlegefühl im Gaumen, Schluckbeschwerden, Schmerzen und/oder eingeschränkte Beweglichkeit der Zunge verursachen. Es gibt keine gesicherten Hinweise auf Malignität, die in einer Häufigkeit von etwa 15% auftritt. Selten besteht eine Assoziation mit Stromatumoren des Magens oder mit Nierenzellkrebs.

Ätiologie:
Bis zu 10% der genetisch determinierten PCC/PGLs sind durch eine Keimbahnmutation in einem der folgenden SDHx-Gene verursacht: SDHD (11q23), SDHC (1q21), SDHB (1p36.1-p35), SDHA (5p15) und SDHAF2/SDH5 (11q31.1). Die Vererbung ist autosomal-dominant. Da die Gene SDHD und SDHAF2 einen mütterlichem Imprint haben, werden Mutationen in diesen Genen nur vom Vater vererbt. Die Penetranz hängt vom beteiligten Gen, vom Alter des Patienten und vom Ort des Tumors ab. Tumoren von Patienten mit SDHB-Mutationen entarten häufiger maligne als Tumoren bei Patienten mit Mutationen in den anderen SDHx-Genen.

Diagnostische Verfahren:
Zur Diagnose führen die klinische Untersuchung und die Familienanamnese. An Erblichkeit lassen frühes Erkrankungsalter, das Vorhandensein beidseitiger extra-adrenaler oder multipler Tumoren oder Malignität denken. Die Tumore werden mit bildgebenden Verfahren (MRI, CT) nachgewiesen. Eventuell finden auch funktionelle bildgebende Verfahren (Szintigraphie, PET) Anwendung. Zu den Laboruntersuchungen gehören die Bestimmung der freien Katecholamine im Plasma oder die Fraktionierung der Katecholamine im 24-Stunden-Urin. Molekulargenetische Untersuchungen bestätigen die Diagnose.