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NameLaktasemangeldisposition
SynonymeLaktoseintoleranz-Polymorphismen (MCM6-Gen)
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
7,5 ml EDTA-Vollblut
Haltbarkeit: 2 Tage 15 - 25°C
MethodeDNA-Sequenzierung
Transport Postversand möglich
Normalwert
negativ
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Normalerweise wird der in der Nahrung enthaltene Milchzucker (Laktose) im Dünndarm mit Hilfe des Enzyms Laktase aufgespalten. Bei einem Mangel an diesem Enzym gelangt der Milchzuckker ungespalten in den Dickdarm und wird dort von den Darmbakterien vergoren. Die bakteriellen Gärungsprodukte (CO2, kurzkettige Fettsäuren, Wasserstofff und Methan) können zu Völlgefühl, Blähungen und krampfartigen Bauchschmerzen führen. Das Ausmaß der Symptomatik ist sehr variabel. Eine gleichzeitige Fruchtzuckerunverträglichkeit kann die Symptome deutlich verstärken.

Es werden primärer (z.B. Laktase-Mangel des Erwachsenen) und sekundärer (in Folge einer anderen Erkrankung) unterschieden. Der Laktase-Mangel des Erwachsenen stellt die weltweit häufigste Form dar und hat eine genetische Ursache bei der die Mange an gebildeter Laktase verändert wird. Durch einen Gentest kann eine Zuortnung der genetischen Disposition zu einer primären Laktoseintolleranz nachgewiesen werden.

Die Laktose-intoleranz wird autosomal rezessiv vererbt. Etwa 10 % bis 15 % der deutschen Bevölkerung sind von dieser Erkrankung betroffen. In anderen Ländern und Bevölkerungsgruppen ist die Prävalenz zum Teil erheblich höher (Afrika, Asien: bis > 90 %, Italien: 50 % bis 70 %).
Ein Dimorphismus (T-C) im Promoter des Laktase-Gens (LCT) auf Chromosom 2q21 gilt als ursächlich für die Entstehung der Erwachsenenform der Laktose-intoleranz. Zudem konnte gezeigt werden, dass bei Vorliegen des Genotyps CC neben der Laktose-intoleranz die Milch-Calcium-Aufnahme sowie die Knochendichte (Hüfte, Lendenwirbelsäule) vermindert ist.

LCT-13910-Genotyp CC: hereditäre adulte Laktoseintoleranz

LCT-13910-Genotyp CT oder TT: kein Hinweis auf hereditäre adulte Laktoseintoleranz
Quellen Herold G. und Mitarbeiter Innere Medizin 2014