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NameKIF1B
SynonymeKinesin Familienmitglied 1B, Phäochromozytom. PCC, Paragangliom, PGL;
OMIM: 605995 / 171300
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15431.151441.36
3926116.57451.156032.70
Beschreibung Das KIF1B-Gen kodiert für ein Transport-Motor-Protein, welches entlang der Mikrotubuli vor allem Vorstufen von Mitochondrien und synaptischen Vesikeln transportiert. Das KIF1B-Protein soll außerdem an der Apoptose von überschüssigen oder geschädigten Zellen beteiligt sein. Keimbahn-Mutationen sind als ursächlich für die Entstehung eines isolierten Phäochromozytoms beschrieben, jeodoch sehr selten.

Das Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Multiples Phäochromozytom-Paraganglioma-Syndrom.