Name | JAG1-Gen
Synonyme | Jagged 1, ALGS, AGS1, Alagille-Syndrom, Alagille-Watson-Syndrom; OMIM: 601920 / 118450
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
| Beschreibung |
Das JAG1-Gen kodiert das s.g. Jagged-1-Ligandenprotein, welches mit der NOTCH-Rezeptorfamilie interagiert und eine wichtige Rolle bei Signalübertragung zwischen verschiedenen Zellen spielt.
| Pathologische Varianten im JAG1-Gen führen zum multisystemischen Alagille-Syndrom Typ 1, welches sich insbesondere durch eine gestörte Leberfunktion und Gallenstauungen äußert. Des weiteren tritt eine sehr variable Symptomatik auf, zu der u.a. eine typische Gesichtsmorphologie, Skelettanomalien, Juckreiz der Haut, allg. Gedeihstörungen, Augen- und Nierenerkrankungen sowie angeborene Herzfehler gehören. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1273/)
| orphanet (https://www.orpha.net/) OMIM (https://omim.org/entry/601920) |
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