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NameIVD-Gen
SynonymeIVD-Gen, Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase, IVDH; OMIM: 607036 / 243500

GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das IVD-Gen kodiert für die Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase (IVDH). Pathologische Varianten im IVD-Gen führen zu einer gestörten Enzymaktivität, die mit einer Anhäufung von Isovaleriansäure und ihren Derivaten bei betroffenen Patienten verbunden ist. Es wird ein breites und variables Erscheinungsbild der Isovalerianazidämie beschrieben, dass in der Regel mit einer metabolischen Azidose und erhöhten Anionendrücken verbunden ist.
Die Prävalenz beträgt ca. 1 in 50.000-150.000.
Verweise orphanet (https://www.orpha.net/) OMIM (https://omim.org/entry/607036)