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NameINS-Gen
SynonymeInsulin; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 10; OMIM: 176730; 606391; 125853; 601942
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das INS-Gen kodiert für das Peptidhormon Insulin. Insulin hat eine wichtige Funktion bei der Regulierung des Kohlenhydrat- und Fettstoffwechsels. Außerdem wird durch die Bindung von Insulin an den Insulinrezeptor INSR die Glukoseaufnaheme aktiviert.
Mutationen im INS-Gen werden mit dem Krankheitsbild MODY 10 assoziiert.

Das INS-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY).