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NameHSD3B2-Gen
SynonymeCAH durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1541.15134.08
3926116.5771.15938.42
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Sie umfasst Formen mit und ohne Salzverlust mit sehr unterschiedlichen Symptomen, darunter Glukokortikoid-Mangel und nur geringe Virilisierung im männlichen Geschlecht, die sich als Mikropenis bis hin zu perineoskrotaler Hypospadie äußert.

Epidemiologie:
Die Prävalenz ist nicht bekannt, die Krankheit ist extrem selten.

Klinische Beschreibung:
Knaben zeigen bei Geburt unterschiedliche Grade von mangelnder Virilisierung. Bei beiden Geschlechtern führt die Form mit Salzverlust in den ersten Lebenswochen zu Symptomen von Dehydratation und niedrigem Blutdruck, die lebensbedrohlich sein können.

Ätiologie:
Ursache der Krankheit sind Mutationen im HSD3B2-Gen in der Chromosomenregion 1p13.1.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.