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NameHSD3B2-Gen
SynonymeHSD3B2-Gen; 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel; Kongenitale Nebennierenhyperplasie; AGS; Adrenogenitales Syndrom
OMIM: 613890 / 201810
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1541.15134.08
3926116.5771.15938.42
Beschreibung Die Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene Form der Kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH; siehe dort). Sie umfasst Formen mit und ohne Salzverlust mit sehr unterschiedlichen Symptomen, darunter Glukokortikoid-Mangel und nur geringe Virilisierung im männlichen Geschlecht, die sich als Mikropenis bis hin zu perineoskrotaler Hypospadie äußert.

Epidemiologie:
Die Prävalenz ist nicht bekannt, die Krankheit ist extrem selten.

Klinische Beschreibung:
Knaben zeigen bei Geburt unterschiedliche Grade von mangelnder Virilisierung. Bei beiden Geschlechtern führt die Form mit Salzverlust in den ersten Lebenswochen zu Symptomen von Dehydratation und niedrigem Blutdruck, die lebensbedrohlich sein können.

Ätiologie:
Ursache der Krankheit sind Mutationen im HSD3B2-Gen in der Chromosomenregion 1p13.1.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.


Das HSD3B2-Gen ist ebenfalls Teil des Profils NGS Hyperandrogenämie / Kongenitale Adrenale Hyperplasie