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NameHNF4A-Gen
SynonymeHepatocyte nuclear factor 4 alpha; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; OMIM: 600281; 606391; 125853
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das HNF4A-Gen kodiert ein Protein, welches ein nukleärer Transkriptionsfaktor ist, der DNA als ein Homodimer bindet. Das kodierte Protein kontrolliert und reguliert die Expression verschiedener Gene und soll eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Leber, Niere und Darm spielen.

Das HNF4A-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY).