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Analysenverzeichnis
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| Name | HNF1A-Gen
| Synonyme | HNF1 homeobox A; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY3, MODY; Type 3 Diabetes mellitus; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 3 OMIM: 142410 / 606391; 125853; 600496
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das HNF1A-Gen kodiert für einen Transkriptionsfaktor. Dieser Transkriptionsfaktor ist notwendig um die Expression vieler leberspezifischer Gene zu regulieren.
| Pathogne Varianten im HNF1A-Gen werden mit dem Krankheitsbild Altersdiabetes Typ 3 (MODY3) in Verbindung gebracht. Das HNF1A-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)
| orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/552) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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