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| Name | 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase
| Synonyme | 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie, Hydroxymethylglutarazidurie, HMGCL-Gen OMIM: 613898 / 246450
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Pathologische Varianten im HMGCL-Gen führen zur 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie, einer erblichen Störung der Leucin-Ketognese. In der Regel manifestiert sich die Erkrankung im ersten Lebensjahr mit Acidose- und Hypoglykämie-Schüben sowie mit Hypotonie und Erbrechen.
| Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Quellen |
OrphaNet: https://www.orpha.net#
| https://omim.org/entry/613898 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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