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NameHBB-Gen
SynonymeBeta-Thalassämie
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1521.1567.04
3926116.5731.15402.18
Beschreibung Die β-Thalassämie ist eine Funktionsstörung der Hämoglobin β-Untereinheit (β-Kette). Das Hämoglobin A1 besteht aus 2 α- und 2 β-Ketten (α2β2). Können diese nicht gebildet werden (Hämoglobinopathie), entstehen instabile Erythrozyten, die schon während der Synthese im Knochenmark absterben. Es resultiert eine mikrozytäre hypochrome Anämie, durch die unbehandelt bereits im Kindesalter schwere Symptome auftreten. Betroffene Patienten sind lebenslang transfusionsbedürftig. Infolge dessen kommt es zu einer Eisenüberladung (Hämosiderose), die zu schweren Organschäden an Herz, Leber und Bauchspeicheldrüse führen kann. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
In einigen Bevölkerungsgruppen gibt es typische Mutationen, die besonders häufig sind.