Analysenverzeichnis

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NameHBA1-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heparin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1511.1533.52
3926116.5721.15268.12
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Die häufigste molekulargenetische Ursache für Alpha-Thalassämie ist die Deletion eines oder mehrerer α-Globin-Gene. Da in der normalen menschlichen Zelle der α-Globin-Genkomplex aus 4 α-Globin-Genen besteht (je ein HBA1- und ein HBA2-Gen auf jedem Chromosomen 16), ist der Schweregrad des Krankheitsbildes abhängig von der Anzahl der deletierten α-Globin-Gene. In seltenen Fällen können auch Punktmutationen bzw. kleinere Deletionen und Insertionen in den α-Globin-Genen für eine Alpha-Thalassämie ursächlich sein.
Eine molekulargenetische Untersuchung kann die bekannten zugrundeliegenden Gendefekte nachweisen.
Quellen G. Herold Innere Medizin 2014