Analysenverzeichnis
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| Name | GPIHBP1-Gen
| Synonyme | FCS, Chylomikronämie Syndrom, GPI-verankertes HDL-Bindungsprotein; OMIM: /
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
| Beschreibung |
Das GPIHBP1-Gen kodiert für das GPI-verankertes HDL-Bindungsprotein 1, einen essentieller Co-Faktor für die Aktivität der Lipoprotein-Lipase. Pathologische Varianten im GPIHBP1-Gen sind neben pathologischen Varianten in Genen LPL, APOA5, APOC2, und LMF1 mit dem familiären Chylomikronämie-Syndrom assoziiert. Diese autosomal rezessive Erkrankung ist durch erhöhte Triglyceridspiegel gekennzeichnet. Die durch GPIHBP1-Mangel verursachte Erkrankung manifestiert sich vornehmlich im Erwachsenenalter.
| Quellen |
https://www.orpha.net/
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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