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NameGNAS komplexer Genlocus
SynonymeGNAS komplexer Genlocus; Pseudohypoparathreodismus Typ 1A, 1B, 1C (PHP), Pseudopseudohypoparathreodismus (pPHP) OMIM: 139320 / 103580 / 603233 / 612462 / 612463
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15101.15335.20
3926116.57101.151340.60
Beschreibung Der GNAS-Genlokus (Guanine nucleotide-binding protein, alpha-stimulating activity polypeptide 1) zeigt einen komplexen Aufbau mit unterschiedlichen sich überlappenden Transkripten und mehreren Promotoren. Auch stellt der GNAS-Locus einen Imprinting-Locus dar.
Die Gsα-Untereinheit des G‑Proteins, welche ubiquitär exprimiert wird, ist durch seine Rolle in Signaltransduktionswegen maßgeblich an der Wirkung vieler Hormone und endogener Moleküle beteiligt.

Pathogene Varianten (Mutationen), die die Expression bzw. Aktivität von Gsα beeinträchtigen, führen zu seltenen angeborenen Erkrankungen, wobei unter dem Überbegriff Albrightʼsche hereditäre Osteodystrophie (AHO) eine Reihe verschiedener Subtypen von Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) wie auch Pseudopseudohypoparathyreoidismus zusammengefasst werden.

Funktionsverlust-Mutationen im Gsα führen zu einem Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia (PHP1A), Pseudopseudohypoparathyreoidismus (PPHP) oder einer progressiven ossären Heteroplasie (POH).
Darüberhinaus zeigen die Patienten Symptome der Albright‘schen hereditären Osteodystrophie (AHO).

Bei Patienten mit einer PHP1A und gleichzeitiger milder Ausprägung der AHO, aber ohne inaktivierende GNAS-Mutation sind Methylierungsdefekte insbesondere des Exons 1A (in der Literatur auch als Exon AB bezeichnet) als Ursache für eine PHP1B identifiziert worden.