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NameGNA11-Gen
SynonymeG protein subunit alpha 11; Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus; hypokalziurischer Hyperkalzämie Typ II (HHC2); Hypokalzämie dominant 2 (HYPOC2); OMIM: 139313; 145000; 145981; 615361
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das GNA11-Gen kodiert für ein Protein aus der Familie der Guaninnukleotid-bindenen Proteine (G-Proteine). G-Proteine bestehen aus drei Untereinheiten (Alpha, Beta und Gamma) und haben im transmembranen Signalsystem die Funktion von Modulatoren oder Transducer. Das GNA11-Gen kodiert für eine der Alpha-Untereinheiten (Alpha-11).

Das GNA11-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) - Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus.