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NameGLA-Gen
SynonymeAlpha-Galaktosidase A-Mangel
Anderson-Fabry-Krankheit
Angiokeratom, diffuses
Angiokeratoma corporis diffusum Fabry
FD
Fabry-Krankheit
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15151.15502.80
392417.4981.15160.88
3926116.5771.15938.42
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Epidemiologie:
Als Prävalenz unter Lebendgeburten wurde 1:80.000 genannt, diese Zahl ist aber eventuell zu niedrig. Mit Berücksichtigung spät-manifestierender Varianten wird eine Prävalenz von etwa 1:3.000 angenommen. Die FD tritt in allen Ethnien auf.

Klinische Beschreibung:
Das klinische Bild umfasst ein weites Spektrum, das von leichten Fällen bei heterozygoten Frauen bis zu schweren Verläufen bei klassisch betroffenen hemizygoten Männern ohne Restaktivität der Alpha-Galactosidase A reicht. Diese Patienten können alle charakteristischen neurologischen (Schmerzen), kutanen (Angiokeratom), renalen (Proteinurie, Niereninsuffizienz), kardiovaskulären (Kardiomyopathie, Arrhythmie), kochleo-vestibulären und zerebro-vaskulären (transiente ischämische Attacken, Schlaganfall) Symptome der Krankheit aufweisen. Weibliche Patienten können sehr milde bis schwere Symptome zeigen. Schmerzen sind ein häufiges Frühsymptom der FD (chronische Schmerzen, gekennzeichnet durch brennende und prickelnde Parästhesien und gelegentliche, episodische Krisen mit vernichtenden brennenden Schmerzen). Im Erwachsenenalter können die Schmerzen verschwinden. Weitere Symptome sind Anhidrose oder Hypohidrose (mit der Folge von Wärme- und Belastungsintoleranz), Angiokeratom, Hornhautveränderungen,Tinnitus, chronische Müdigkeit, kardiale und zerebro-vaskuläre Störungen (linksventrikuläre Hypertrophie, Arrhythmie, Stenokardien), Dyspnoe und Nephropathie.

Ätiologie:
Die Fabry-Krankheit ist ein Defekt im Glycosphingolipid-Stoffwechsel mit fehlender oder verminderter Aktivität der lysosomalen Alpha-Galactosidase A, verursacht durch Mutationen im für dieses Enzym kodierenden GLA-Gen (Xq21.3-q22). Die mangelnde Aktivität führt in den Lysosomen zur Speicherung von Globotriaosyl-Ceramid (Gb3), was wahrscheinlich eine Kaskade zellulärer Störungen auslöst.

Diagnostische Verfahren:
Die definitive Labordiagnose besteht im Nachweis eines schweren Enzymmangels bei hemizygoten männlichen Patienten. Zum Nachweis von Heterozygoten ist die Enzymanalyse wegen der zufälligen X-Inaktivierung oft ungeeignet, der Nachweis muss deshalb immer durch molekulare Testung (Genotypen) erfolgen.