Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameGLA-Gen
SynonymeAlpha-Galaktosidase A-Mangel, Anderson-Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom, Angiokeratom, diffuses; OMIM; 300644 / 301500
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität des Mutationsnachweises >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1571.15234.64
3926116.5771.15938.42
Beschreibung Die Fabry-Krankheit, eine lysosomale Speichererkrankung, wird durch einen Defekt im Glycosphingolipid-Stoffwechsel mit fehlender oder verminderter Aktivität der lysosomalen Alpha-Galactosidase hervorgerufen. Ursächlich sind Mutationen GLA-Gen. Die mangelnde Aktivität führt in den Lysosomen zur Speicherung von Globotriaosyl-Ceramid (Gb3), was nicht weiter abgebaut werden kann. Diese „Vermüllung“ der Zelle führt zu einer Beeintrachtigung ihrer Funktion und schließlich zum Zelltod. Da sich Lysosomen in den meisten Zellen des Körpers befinden, manifestieren sich die Speicherkrankheiten multisystemisch.
Auffallend sind die bei 70 % der Patienten auftretenden Schmerzsensationen. Neben den typischen Akroparästhesien (Kribbel- und Taubheitsgefühl in Fingern und Zehen) kann prinzipiell jede Körperregion von Schmerzen betroffen sein.

Die definitive Labordiagnose besteht im Nachweis eines schweren Enzymmangels bei hemizygoten männlichen Patienten. Zum Nachweis von Heterozygoten ist die Enzymanalyse wegen der zufälligen X-Inaktivierung oft ungeeignet, der Nachweis muss deshalb immer durch molekulare Testung (Genotypen) erfolgen.
Quellen nach Orphanet (https://www.orpha.net)