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NameFSHR-Gen
SynonymeFollicle-stimulating hormone receptor, OMIM: 136435
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15111.15368.72
3926116.57111.151474.66
Beschreibung Das follikelstimulierende Hormon (FSH) wird im Hypophysenvorderlappen gebildet. Beim Mann fördert es das Wachstum der Testes und die Reifung der Spermatozoen während der Spermatogenese. Die FSH-Rezeptor-Defizienz ist eine seltene Störung, die beim Mann zu einer Störung der Spermatogenese führt. Inaktivierende Mutationen im FSHR-Gen führen zu einer verminderten FSH-Antwort und in der Folge zu einem kompensatorischen Anstieg von FSH im Serum. Bei Männern resultiert bei einer FSHR-Defizienz eine Störung der Spermatogenese, die zu einer Azoospermie bzw. Oligozoospermie führen kann.