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NameFOXC2-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1551.15167.60
3926116.5751.15670.30
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Das Lymphödem-Distichiasis-Syndrom ist gekennzeichnet durch ein meist in der Pubertät (manchmal später oder auch schon bei Geburt) auftretendes primäres Lymphödem und eine Distichiasis (doppelte Wimpernreihe, die zusätzlich Wimpern kommen aus den Öffnungen der Meibomschen Drüsen).

Die Prävalenz ist nicht bekannt. Bei männlichen Patienten tritt das Lymphödem eher auf. Zusätzliche Symptome sind: Herzfehler, Gaumenspalte, variköse Venen und extradurale Zysten. Auch Photophobie, Ptose, angeborenes Ektropion und angeborene Katarakt sind möglich. Die Distichiasis verursacht nicht immer Symptome, möglich sind aber auch Hornhaut-erosionen und -ulzera.

Das Syndrom wird autosomal-dominant mit variabler Penetranz vererbt. Ursache sind Mutationen im FOXC2- / MFH1-Gen (16q24.3), das für den Transkriptionsfaktor FOXC2 kodiert.

Die Distichiasis benötigt in den meisten Fällen keine besondere Therapie. Zur Reduktion des Ödems werden in der ersten Behandlungsphase (2-3 Wochen) täglich mehrschichtige, minimal elastische Bandagen angelegt, wenn möglich kombiniert mit manueller Lymphdrainage. In der darauf folgenden Erhaltungsphase werden tagsüber elastisch komprimierende Socken oder Strümpfe getragen. Nachts können auch in der Erhaltungsphase Bandagen angelegt werden, das geschieht aber seltener als in der Reduktionsphase. Hautpflege ist notwendig, um Infektionen vorzubeugen.