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NameFBP1-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1571.15234.64
3926116.5771.15938.42
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Der Fruktose-1,6-Diphospatase-Mangel bedingt eine Störung der Glukoneogenese und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Krankheit manifestiert sich mit rezidivierenden und z.T. lebensbedrohlichen Episoden von Nüchtern-Hypoglykämie mit Laktat-Azidose. Zwischen den Episoden und auch nach Aufnahme von Fruktose sind die Patienten frei von Symptomen. Die Behandlung der Säuglinge und Kleinkinder besteht in häufiger Fütterung mit einer fruktosearmen Diät, die gleichzeitig mit Glukose oder Maltodextrin angereichert ist.