| Name | Fruktose-1,6-Disphosphatase-Mangel
| Gruppe | Molekulargenetik
| | Material | EDTA-Blut
| | Methode | DNA-Sequenzierung
| | Abrechnung |
GOÄ
Position | Preis €
(1.0-fach) | Anzahl | Faktor | Preis € | | 3920 | 52.46 | 1 | 1.15 | 60.33 | | 3922 | 29.15 | 7 | 1.15 | 234.64 | | 3926 | 116.57 | 7 | 1.15 | 938.42
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| | Beschreibung |
Der Fruktose-1,6-Diphospatase-Mangel bedingt eine Störung der Glukoneogenese und wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Krankheit manifestiert sich mit rezidivierenden und z.T. lebensbedrohlichen Episoden von Nüchtern-Hypoglykämie mit Laktat-Azidose. Zwischen den Episoden und auch nach Aufnahme von Fruktose sind die Patienten frei von Symptomen. Die Behandlung der Säuglinge und Kleinkinder besteht in häufiger Fütterung mit einer fruktosearmen Diät, die gleichzeitig mit Glukose oder Maltodextrin angereichert ist.
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