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Analysenverzeichnis
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| Name | FBN1-Gen
| Synonyme | FBN1, Fibrillin-1, Marfan Syndrom, Bindegewebe; OMIM: 134797 / 154700
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das FBN1-Gen kodiert das Protein Fibrillin-1, das ca. 10-12 nm große Mikrofibrillen der extrazellulären Matrix bildet und insbesondere für die Struktur und Festigkeit / Elastizität verschiedenster Bindegewebe von Bedeutung ist.
| Pathogene Varianten sind ursächlich für das Marfan-Syndrom, einer systemischen Bindegewebserkrankung, die mit einer breiten Symptomatik in Erscheinung tritt und Herz, Kreislauf, Muskeln, Lunge, Knochen und/oder Augen betreffen kann. Neben Varianten des FBN1-Gens sind in selteneren Fällen pathogene Varianten in den Genen TGFBR1 bzw. TGFBR2 ursächlich für das Marfan-Syndrom bzw. dass Loeys-Dietz-Syndrom mit einer ähnlichen klinischen Symptomatik. Die molekulargenetische Diagnostik erfolgt in Stufen: 1) FBN1, 2) TGFBR1 und TGFBR2 und umfasst die Sequenzanalyse der Gene sowie die Untersuchung auf große Deletionen / Duplikationen (CNV). Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/558)
| UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35555/) GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1133/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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